Kto powinien zbadać się na trombofilię?

21 Wrz
2019

Choroby układu krążenia są najczęstszą przyczyną zgonów w Polsce – prawie co drugi Polak umiera właśnie z tego powodu. Jest to oczywiście niezwykle szeroka grupa schorzeń, spośród których niektórych można uniknąć (stąd szeroko zakrojone kampanie społeczne, nakłaniające do zmiany trybu życia na zdrowszy), inne zaś są od nas całkowicie niezależne. Okazuje się, że są też takie, co do których można zawczasu zbadać ryzyko ich pojawienia się poprzez ustalenie naszej genetycznej do nich skłonności. Taką chorobą jest trombofilia.

Trombofilia – co to takiego?

Trombofilią, inaczej nadkrzepliwością, nazywamy skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. U osób obarczonych tym schorzeniem naturalne procesy odpowiadające za krzepliwość (dzięki którym krew krzepnie w odpowiednich okolicznościach, np. po skaleczeniu) są zaburzone, a w naczyniach krwionośnych (zwłaszcza w żyłach głębokich, najczęściej kończyn dolnych) tworzą się niebezpieczne skrzepy. Ich obecność może powodować odcięcie przepływu krwi, a w razie umiejscowienia się w miejscach newralgicznych (jak okolice mózgu czy serca) – udar mózgu lub zawał miejsca sercowego.

W publikacjach na temat nadkrzepliwości często pojawia się także zagadnienie trombofilia a ciąża, gdyż właśnie w tym okresie życia kobiety schorzenie to może się ujawnić i wywołać poważne komplikacje.

Czy przed trombofilią można się ustrzec?

Przede wszystkim warto wskazać, że wyróżniamy dwa podstawowe rodzaje nadkrzepliwości. Jest to trombofilia wrodzona (inaczej nazywana też pierwotną) i trombofilia nabyta (zwana wtórną). W przypadku pierwszej przyczyną są mutacje w obrębie określonych genów, druga pojawia się wskutek czynników pojawiających się w toku życia pacjenta (do jej rozwoju dochodzi najczęściej w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego, hiperhomocysteinemii lub niedoczynności tarczycy). Do powstania trombofilii nabytej może też dojść w ciąży albo podczas stosowania antykoncepcji hormonalnej (zawarty w lekach estrogen zagęszcza krew).

Trombofilia wrodzona jest od nas zupełnie niezależna i nie da się jej też wyleczyć. Natomiast w przypadku nadkrzepliwości nabytej możemy zmniejszyć ryzyko jej wystąpienia a także w pewnym sensie leczyć ją – poprzez eliminację przyczyny jej wystąpienia.

Kto i jakie badania powinien wykonać?

Mówiąc o badaniach wskazujących na trombofilię, mamy na myśli badania genetyczne, które mogą wskazywać na istnienie mutacji genów, odpowiedzialnych za zwiększenie krzepliwości krwi. Badania takie wykonuje się na podstawie próbki krwi, są wiec w zasadzie bezbolesne. Szczególne wskazania do takich badań mają osoby, u których wystąpiła choroba zakrzepowo-zatorowa przed 50 rokiem życia lub w których rodzinach choroba ta występowała wcześniej. Z uwagi na istotną zależność trombofilia a ciąża, warto też wykonać je w przypadku kilkukrotnych poronień lub po przedwczesnym porodzie. Jeśli kobieta planuje zajść w ciążę lub rozpocząć antykoncepcję hormonalną, zasadność przeprowadzenia badań powinna przedyskutować ze swoim lekarzem.